- Global Commission เผยแนวปฏิบัติใหม่ มุ่งเน้นแนวทางแก้ไขปัญหา 3 ประการ โดยใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีในการจัดการกับองค์ประกอบหลัก ๆ ที่เป็นอุปสรรคต่อการวินิจฉัยโรคหายาก
- โรคหายากยังคงเป็นโรคที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากผู้ป่วยต้องเผชิญกับความยากลำบากในการหาทางเข้าถึงระบบสุขภาพที่ซับซ้อนเพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ซึ่งอาจใช้เวลาเฉลี่ยถึง 5 ปี แม้ในประเทศที่มีระบบสุขภาพทันสมัย
Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children (หรือ "Global Commission") ภายใต้การนำของทาเคดะ, ไมโครซอฟท์ และ EURORDIS-Rare Diseases Europe ซึ่งเป็นเครือข่ายองค์กรผู้ป่วยโรคหายากกว่า 800 องค์กร ได้เผยแพร่รายงาน พร้อมประกาศแนวปฏิบัติเพื่อจัดการกับปัญหาที่เป็นอุปสรรคต่อการตรวจวินิจฉัยผู้ที่ป่วยเป็นโรคหายาก
ในปี 2561 ประธานร่วมของ Global Commission ซึ่งประกอบด้วย ไชร์ (ปัจจุบันคือ ทาเคดะ), ไมโครซอฟท์ และ EURORDIS ได้ผนึกกำลังจัดตั้งกลุ่มพันธมิตรจากหลากหลายสาขา ไม่ว่าจะเป็นผู้ให้ความช่วยเหลือผู้ป่วย แพทย์ และผู้เชี่ยวชาญสายงานอื่น ๆ เพื่อร่วมกันแก้ไขปัญหาท้าทายอันซับซ้อนที่เป็นอุปสรรคต่อชุมชนโรคหายาก โดยในปีที่ผ่านมา Global Commission ได้รวบรวมข้อมูลที่ได้จากผู้ป่วย ครอบครัว และบรรดาที่ปรึกษาที่มีความเชี่ยวชาญ เพื่อให้มีความรู้ความเข้าใจเชิงลึกอันจะนำไปสู่แนวทางแก้ไขปัญหาที่จะช่วยร่นระยะเวลาในการตรวจวินิจฉัยโรคหายากได้เร็วขึ้น ซึ่งแนวปฏิบัติของแผนแม่บทเพื่อการแก้ไขปัญหาดังกล่าวนี้มีอยู่ 3 ประการด้วยกัน ได้แก่
1. เสริมพลังให้ผู้ป่วยและครอบครัว: สร้างโอกาสในการพัฒนาเครื่องมือเพื่อให้ผู้ดูแลสามารถเชื่อมโยงอาการที่ดูเหมือนไม่มีความสัมพันธ์กัน สอบถามเกี่ยวกับการทดสอบเพิ่มเติม และทำงานร่วมกับแพทย์เพื่อให้วินิจฉัยได้ถูกต้อง
2. เสริมศักยภาพบุคลากรด่านหน้า: สำรวจหาแนวทางเสริมศักยภาพให้กับแพทย์ ด้วยองค์ความรู้และเครื่องมือเพื่อให้ระบุตัวผู้ป่วยที่อาจเป็นโรคหายากได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ และดำเนินการตามความเหมาะสมผ่านแนวทางต่าง ๆ เช่น เทคโนโลยีการเรียนรู้ของเครื่อง คำแนะนำระดับผู้เชี่ยวชาญ และโอกาสในการทดสอบทางพันธุกรรม
3. พลิกโฉมวิธีการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์: หาแนวทางใหม่ ๆ เพื่อให้นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์จัดลำดับความสำคัญของผู้ป่วยได้เร็วขึ้น เช่น การกำหนดมาตรฐานวิธีการจัดทำรายงาน และใช้แนวทางโทรเวชกรรมเพื่อให้เข้าถึงผู้ป่วยได้มากขึ้น
"ปัจจุบันมีการพบโรคหายากแล้วกว่า 6,000 ชนิด ซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคที่แสดงอาการตั้งแต่ยังเด็ก โดยมีผู้ป่วยถึง 40% ที่ได้รับการวินิจฉัยโรคอย่างไม่ถูกต้องมากกว่าหนึ่งครั้ง" นพ. Wolfram Nothaft ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายการแพทย์ของทาเคดะ และประธานร่วมของ Global Commission กล่าว "ในฐานะผู้ที่ยืนหยัดต่อสู้เพื่อผู้ป่วยโรคหายากเสมอมา เราจึงได้ร่างแนวทางแก้ไขปัญหาที่แท้จริง เพื่อร่นระยะเวลาในการวินิจฉัยโรคแก่ผู้ที่ได้รับผลกระทบกว่า 300 ล้านคนทั่วโลก" 1,2,3
Yann Le Cam ประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ EURORDIS-Rare Diseases Europe และประธานร่วมของ Global Commission กล่าวว่า "เส้นทางที่แสนยาวนานในการวินิจฉัยโรค เป็นหนึ่งในปัญหาท้าทายอันดับต้น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพ การอยู่รอด ความเป็นอยู่ที่ดี และแน่นอนคือต่อตัวผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากและครอบครัว รายงานฉบับนี้แสดงให้เห็นนโยบายและแนวปฏิบัติทางเทคนิคที่ชัดเจน ซึ่งอาศัยผู้กระทำหลากหลายภาคส่วนเพื่อก่อให้เกิดความก้าวหน้าในทางพันธุศาสตร์และเทคโนโลยีดิจิทัล"
ปัจจุบัน Global Commission ให้การสนับสนุนโครงการนำร่อง 3 โครงการ เพื่อนำแนวทางแก้ไขปัญหาไปปฏิบัติจริง โดยอาศัยความเชี่ยวชาญของสมาชิก และประสานงานกับพันธมิตรที่มีจุดมุ่งหมายเดียวกันและเป็นผู้ผลักดันนวัตกรรมใหม่ ๆ โครงการนำร่องเหล่านี้ ได้แก่ 1) เทคโนโลยีการเรียนรู้ของเครื่องจากปัจจัยหลายอย่างเพื่อศึกษารูปแบบอาการ 2) เครื่องมือประสานงานสำหรับ "การคัดแยกผู้ป่วยอัจฉริยะ" และการให้คำปรึกษาผ่านแผงเสมือนโดยนักพันธุศาสตร์ทางคลินิก และ 3) การพัฒนาระบบลงทะเบียนผู้ป่วยและหนังสือติดตัวผู้ป่วยโรคหายากที่มีความปลอดภัย ซึ่งอาจนำเทคโนโลยีใหม่ ๆ เช่น บล็อกเชน มาใช้ให้เกิดประโยชน์
"เราเชื่อว่า เทคโนโลยีนำมาซึ่งโอกาสใหม่ ๆ ที่จะเข้ามาจัดการอุปสรรคของความ 'หายาก' และน่าเสียดายยิ่ง เพราะบ่อยครั้ง คำว่า 'หายาก' นั้นหมายความว่า 'หาไม่เจอ'" ดร. Simon Kos ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายการแพทย์และกรรมการอาวุโสของ Microsoft Worldwide Health และประธานร่วมของ Global Commission กล่าว "แนวปฏิบัติหลาย ๆ ข้อของเราช่วยแก้ไขปัญหาท้าทายต่าง ๆ ในแวดวงโรคหายาก ซึ่งใช้เทคโนโลยีเข้ามาจัดการในเรื่องนี้"
ในแผนแม่บทดังกล่าว Global Commission ยังได้เน้นย้ำถึงความสำคัญของกรอบนโยบายระดับโลกสำหรับโรคหายาก เพื่อผลักดันให้แวดวงสาธารณสุขทั่วโลกให้ความสำคัญมากขึ้นในเรื่องนี้ โดยแนวนโยบายดังกล่าวคิดค้นขึ้นเพื่อสนับสนุนและรองรับแนวทางแก้ไขปัญหาเฉพาะจุด ซึ่งมีส่วนสำคัญ 4 ประการด้วยกัน ได้แก่ ศูนย์ความเป็นเลิศ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม การแบ่งปันข้อมูล และความเป็นส่วนตัว
